Osteogénesis imperfecta
Enfermedad genética que se caracteriza por la extremada debilidad de los huesos
Enfermedad genética que se caracteriza por la extremada debilidad de los huesos
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Se trata de una enfermedad congénita que causa que los huesos se vuelvan sumamente frágiles. En general es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1.
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que para padecerla hay que tener una copia del gen. EN general en la mayoría de los casos se hereda de alguno de los padres.
Una persona con esta enfermedad, tiene un 50% de probabilidades de trasmitirles en gen defectuoso a sus hijos.
Síntomas
- Debilidad extrema en los huesos lo que aumenta el riesgo de fracturas
- Baja estatura (por debajo del promedio)
- Fracturas óseas múltiples
- Esclerótica azul (tinte azul en la parte blanca de los ojos)
- Pérdida temporal de la audición
- Pie plano
- Hipermovilidad (articulaciones sensibles)
- En algunos tipos de la enfermedad hay un desarrollo deficiente de los dientes
- En las formas más severas los síntomas pueden incluir
- Cifosis
- Brazos y piernas arqueados
- Escoliosis
Tratamiento
Pese a que no existe cura para la osteogénesis imperfecta, hay terapias específicas que son efectivas para reducir el dolor y las complicaciones que puedan presentarse con la enfermedad.
Los bisfosfonatos son la medicación que se ha usado para el tratamiento de la enfermedad y ha demostrado ser muy efectiva en el manejo de los síntomas, sobre todo en niños. Estos fármacos pueden aumentar la fuerza y densidad de los huesos y reducir el dolor óseo y el riesgo de fractura, especialmente en los huesos de la columna.
Los ejercicios de bajo impacto como la natación, ayudan a mantener los huesos fuertes.
En los casos más severos, puede considerarse la opción de la intervención quirúrgica para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, a fin de fortalecer el hueso y disminuir el riesgo de fractura. El uso de ortopédicos pueden ser efectivos para algunas personas.
La cirugía reconstructiva puede ser necesaria para corregir cualquier deformidad, ya que ésta puede afectar la capacidad de movimiento del paciente.
Independientemente del tratamiento, las fracturas óseas se producen en algún momento y la mayoría cicatriza con rapidez. Debe limitarse el tiempo en el uso de férula o yeso, ya que puede producirse pérdida ósea.
Pronóstico
El pronóstico depende en gran medida del tipo de osteogénesis imperfecta.
- Tipo 1 (osteogénesis imperfecta leve): Es la más común y el pronóstico de una vida normal es bueno
- Tipo 2 (osteogénesis imperfecta severa): En general la muerte se produce en el primer año de vida
- Tipo 3 (osteogénesis imperfecta severa): Las fracturas en los primeros años de vida son comunes y ellas pueden llevar a deformaciones óseas. En muchos casos quedan en silla de ruedas y la expectativa de vida es corta
- Tipo 4 (osteogénesis imperfecta moderadamente severa): Es parecida al tipo 1, pero la diferencia está en que en este caso son necesarias las muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o casi
Hay otros tipos de la enfermedad que son poco frecuentes y en general son subtipos del tipo 4, de la forma moderadamente severa.
Complicaciones
Las complicaciones dependen mucho del tipo de osteogénesis imperfecta y en general se relacionan con problemas con los huesos débiles y las múltiples fracturas.
Las complicaciones pueden incluir:
- Insuficiencia cardíaca (en el tipo 2)
- Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico
- Pérdida de la audición (en el tipo 1 y 3)
- Problemas respiratorios y neumonías como consecuencia de las deformidades en la pared torácica
- Deformidad permanente