Síndrome de Ehlers-Danlos

Se trata de una enfermedad rara, que se caracteriza por las articulaciones considerablemente laxas, piel hiperelástica que presenta esquimosis (sangrado dentro de la piel) y vasos sanguíneos que se dañan con facilidad, causada por un defecto en la síntesis de colágeno.

Causas

Hay seis grandes tipos y por lo menos cinco tipos menores de síndrome de Ehlers-Danlos.

Una variedad de cambios genéticos produce problemas en el colágeno, el material que le da estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los órganos internos y los vasos sanguíneos.

En algunas formas de la enfermedad, la anormalidad del colágeno puede causar ruptura de los órganos internos o las válvulas cardíacas anormales.

Los antecedentes familiares de la enfermedad constituyen un factor de riesgo.

Síntomas

  • Dolor de espalda
  • Piel suave, delgada elástica, que se estira, presenta equimosis y se daña con facilidad
  • Pies planos
  • Dislocación articular
  • Ruptura prematura de membranas en el parto
  • Problemas de visión
  • Hiperlaxitud ligamentaria
  • Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
  • Incremento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis precoz
  • Dolor articular
  • Piel suave como aterciopelada
  • Prolapso de la válvula mitral.
  • Córnea deformada
  • Periodontitis

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para curar el síndrome de Ehlers-Danlos, por ello deben evaluarse y atender apropiadamente los síntomas individuales. Generalmente es necesaria la fisioterapia o evaluación médica para la rehabilitación.

Pronóstico

Los pacientes con Ehlers-Danlos en general tienen una vida normal y su nivel de inteligencia también lo es.

Las personas con el raro tipo vascular de Ehlers-Danlor tienen mayor riesgo de que un órgano o vaso sanguíneo se rompa. Estas personas tienen un riesgo alto de muerte súbita.

Posibles complicaciones

  • Dolor articular crónico
  • Dificultad para cerrar heridas quirúrgicas o extirpar los puentos
  • Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico
  • Ruptura del globo ocular
  • Artritis de temprana aparición
  • Ruptura prematura de las membranas en el embarazo
  • Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino

Prevención

Es recomendable la asesoría genética para los futuros padres que poseen antecedentes del síndrome de Ehlers-Danlos, ya que el mismo es de transmisión hereditaria.

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