Leucodistrofia metacromática
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Se trata de un trastorno genético que se agrava progresivamente y afecta los músculos, nervios, el comportamiento y otros órganos. Es causado por la ausencia de la enzima arilsulfatasa A, como consecuencia de los cual los químicos sulfátidos se acumulan causando daño al sistema nervioso, la vesícula biliar, los riñones, etc.

Es una enfermedad hereditaria, que es transmitida de padres a hijos. Para desarrollar la enfermedad el niño debe recibir el gen defectuoso de ambos padres y las probabilidades en este caso ascienden al 25%. Si lo recibe de uno solo, es portador pero no desarrolla la enfermedad, aunque tiene el riesgo de transmitirla a sus hijos.

La enfermedad se desarrolla en 1 de cada 40.000 personas. Hay tres formas de la enfermedad:

  • Leucodistrofia metacromática infantil tardía: Los síntomas aparecen alrededor del primer o segundo año de vida del niño
  • Leucodistrofia metacromática juvenil: Los síntomas se desarrollan entre los 4 y los 12 años
  • Leucodistrofia metacromática adulta: Los síntomas se desarrollan entre los 14 años y la adultez

Síntomas

  • Problemas del comportamiento
  • Disminución del tono muscular
  • Dificultades de alimentación
  • Incapacidad para realizar tareas normales
  • Irritabilidad
  • Problemas de la función nerviosa
  • Deficiencia en el rendimiento escolar
  • Dificultades en el habla como ser mala pronunciación
  • Tono muscular y movimientos musculares anormales
  • Disminución del funcionamiento intelectual
  • Dificultades para caminar
  • Caídas frecuentes
  • Incontinencia
  • Pérdida del control muscular
  • Cambios de personalidad
  • Crisis de epilepsia
  • Dificultades para deglutir

Exámenes de diagnóstico

  • Análisis de sangre en busca de bajos niveles de la enzima arilsulfatasa A
  • Pruebas de ADN para el gen ARSA
  • Biopsia del nervio
  • Análisis de orina
  • Hemocultivo o cultivo de la piel en busca de baja actividad de la arilsulfatasa A
  • Tomografía computada
  • Resonancia magnética
  • Estudios de velocidad de conducción del nervio
  • Química de la orina

Tratamiento

No hay tratamiento de cura para la leucodistrofia metacromática. El tratamiento apunta a mejorar los síntomas y la calidad de vida del paciente por ejemplo con fisioterapia.

Pronóstico

Se trata de una grave enfermedad que se agrava progresivamente con el tiempo, hasta que las personas pierden las funciones musculares y mentales. El período de vida depende de la edad de comienzo de la enfermedad, oscila entre los 3 y los 20 años o más.

Cuanto menor sea la persona al momento del diagnóstico, más velozmente progresará la enfermedad y más corto será el período de vida.

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