Distrofia muscular
La fisioterapia puede ayuda a mantener la fuerza muscular

Se trata de un grupo de trastornos hereditarios que involucran debilidad muscular y pérdida del tejido musculares.

Hay diferentes tipos de distrofia muscular e incluyen:

  • Distrofia muscular de Duchenne
  • Distrofia muscular facioescapulohumeral
  • Miotonía congénita
  • Distrofia muscular de Becker
  • Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
  • Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
  • Distrofia miotónica

Síntomas

Los síntomas dependen del tipo de distrofia muscular. Pueden resultar afectados todos los músculos o sólo un grupo de ellos como los que están rodeando la cara, la pelvis o los hombros.

Si bien la distrofia muscular puede afectar a los adultos, las formas más graves suelen darse en la infancia.

  • Retardo intelectual (solamente se da en algunos tipos de esta afección)
  • Babeo
  • Dificultad para usar uno o más grupos de músculos
  • Pérdida de la fuerza en el músculo o grupo de músculos afectados
  • Párpado caído
  • Pérdida del tamaño de los músculos
  • Caídas frecuentes
  • Problemas para caminar

Exámenes de diagnóstico

Un examen médico puede mostrar:

  • Bajo tono muscular
  • Escoliosis
  • Contracturas articulares (mano en garra, pie zambo, etc)

Hay determinados tipos de distrofia que afectan el miocardio provocando arritmias o miocardiopatía.

Habitualmente hay una pérdida de la masa muscular que puede ser confirmada con una biopsia muscular.

Otros exámenes pueden incluir:

  • Exámenes neurológicos
  • Pruebas genéticas para algunos tipos de distrofia muscular
  • Exámenes del corazón
  • Exámenes de sangre

Tratamiento

No hay cura para los distintos tipos de distrofias musculares y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas.

  • La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento de los músculos
  • Los aparatos de ortopedia como corsés, pueden mejorar la movilidad y la capacidad de cuidarse por sí mismo. Hay casos en los que la cirugía de las piernas o la columna puede mejorar la función
  • La prescripción de corticosteroides orales para los niños puede ayudarlos a mantenerlos caminando
  • Cuanto más activa se mantenga la persona mejor será, ya que la inactividad sólo hace que empeore la enfermedad

Pronóstico

La severidad de la discapacidad depende del tipo de distrofia, pero todos los tipos se agravan lentamente con el tiempo. Algunos tipos como la Duchenne, son mortales y otros causan oca discapacidad y quienes la padecen tienen un período de vida normal.

Complicaciones

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