Retinitis pigmentaria

Se trata de una rara enfermedad de la vista en la que la retina resulta dañada y cuyo principal síntoma es la presencia de depósitos oscuros en la retina. No es en sí una sola enfermedad, sino un grupo de enfermedades crónicas degenerativas de origen genético.

La característica de la retinitis pigmentaria es la degeneración progresiva de la retina, que gradualmente va perdiendo las células que la conforman (conos y bastones).

Afecta a 1 de cada 4.000 estadounidenses.

La principal causa y factor de riesgo es un antecedente familiar de la enfermedad. Muchos defectos genéticos pueden ser la causa de la renitos pigmentaria.

Síntomas

Los síntomas suelen aparecer primero durante la infancia, pero los graves problemas de visión generalmente se presentan en la edad adulta.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Reducción de la visión nocturna o cuando la luz es escasa
  • Pérdida de la visión periférica, lo cual causa estrechamiento concéntrico del campo visual
  • Pérdida de la visión central en casos avanzados de la enfermedad

Tratamiento

Se desconoce la existencia de algún tratamiento efectivo para la retinitis pigmentaria. Sin embargo, el uso de lentes de sol para proteger de los rayos ultravioletas la retina, puede ser beneficioso para preservar la visión.

Hay estudios que sugieren un tratamiento con antioxidantes para retardar la enfermedad, como por ejemplo el palmitato de vitamina A en dosis elevadas. Pero estas dosis altas pueden traer daños importantes al hígado, por lo cual habría que evaluar riesgo – beneficio.

Se están realizando estudios centrados en la investigación de tratamientos con DHA y ácido graso omega 3.

Los implantes de microchips que se colocan dentro de la retina y funcionan como una videocámara microscopica para el tratamiento de la ceguera asociada con la retinitis pigmentaria y con otras afecciones oculares graves, están en etapas preliminares.

La consulta con especialista es fundamental para detectar y tratar la inflamación de la retina y las cataratas, dos complicaciones asociadas a la retinitis pigmentaria que pueden ser tratadas.

Pronóstico

El trastorno progresa de forma lenta, aunque es poco frecuente que se presente ceguera total.

Complicaciones

  • Pérdida de visión central y periférica conforme avance la enfermedad
  • Desarrollo de cataratas a temprana edad o edema macular (inflamación de la retina). Si las cataratas contribuyen a la pérdida de visión pueden eliminarse

Hay varias afecciones que guardan similitudes con la retinitis pigmentaria:

  • Mucopolisacaridosis
  • Ataxia de Friedreich
  • Síndrome de Laurence-Moon
  • Síndrome de Usher (combinación de hipoacusia y retinitis pigmentaria)
  • Distrofia miotónica
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