En general deben usar una silla de ruedas
En general deben usar una silla de ruedas

Se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva (la persona tiene que heredar la copia del gen defectuoso de sus dos padres) poco frecuente, causada por una anomalía o defecto en un gen llamado frataxina, que afecta los músculos y el corazón.

Alrededor de 1 de cada 90 estadounidenses de origen europeo portan el gen defectuoso causante de la enfermedad.

Síntomas

  • Dificultades para hablar
  • Disminución en la sensibilidad a las vibraciones en las extremidades inferiores
  • Hipoacusia (se da, aproximadamente, en el 10% de los casos)
  • Pérdida de la coordinación y el equilibrio que causa frecuentes caídas
  • Falta de reflejos en las piernas
  • Cambios en la visión, sobre todo la cromática
  • Problemas en los pies, dedo martillo y arcos altos
  • Movimientos espasmódicos de los ojos
  • Debilidad muscular
  • Marcha inestable y movimientos descoordinados que con el tiempo empeoran
  • Los problemas musculares producen cambios en la columna vertebral que pueden causar escoliosis o cifoscoliosis
  • También estas personas suelen desarrollar cardiopatías que llevan a insuficiencia cardíaca que puede llevar a la muerte si no hay respuesta al tratamiento
  • Cuando la enfermedad está en estados avanzados puede desarrollarse diabetes

Tratamiento

Del mismo modo que sucede con otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe una cura o tratamiento para la Ataxia de Friedreich. Pero sí hay opciones para manejar algunos de los síntomas que se asocian a la enfermedad y así dar la posibilidad a los pacientes a que mantengan un funcionamiento óptimo durante la mayor cantidad de tiempo posible.

En los casos en que se desarrolla diabetes, puede ser tratada con medicación como la insulina y dieta.

Algunos problemas cardíacos también pueden ser tratados con medicación.

La escoliosis y los problemas ortopédicos como deformaciones en los pies, pueden ser tratados con soportes o cirugía.

Además la terapia física puede ayudar a extender el uso de piernas y brazos lo más posible.

Pronóstico

Las personas con esta enfermedad empeoran y la misma les causa problemas para desempeñarse correctamente en la vida cotidiana. En general, necesitan una silla de ruedas, aproximadamente, a los 15 años después del comienzo de la enfermedad. Y progresivamente cada vez más necesita de la ayuda de otras personas para que los cuide y los atienda puesto que pierden toda su autonomía.

La ataxia de Friedreich puede conducir a la muerte en forma temprana.

Complicaciones

  • Pérdida de la capacidad para movilizarse
  • Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
  • Diabetes
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