Síndrome de Marfan
Michael Phelps

Es un trastorno del tejido conectivo, que afecta diferentes estructuras como el sistema esquelético, cardiovascular, los pulmones, la piel, el corazón, los ojos y los vasos sanguíneos.

Causas

La causa es un defecto en el gen llamado fibrilina-1, que tiene un papel fundamental como pilar fundamental para el tejido conectivo corporal.

Este defecto genético causa un excesivo crecimiento de los huesos, lo cual produce una estructura de manos y piernas largas.

En la gran mayoría de los casos en síndrome de Marfan es hereditario. Pero en el 30% de los casos no hay antecedentes familiares y se cree que la causa es un cambio genético.

Otras zonas del cuerpo que pueden resultar afectadas con este síndrome son:

  • Los ojos: Pueden aparecer cataratas y otros problemas como luxación del cristalino
  • El tejido que recubre la médula espinal
  • La piel
  • La aorta: Puede debilitarse o estirarse (aneurisma aórtico)
  • El tejido pulmonar

Síntomas

Las personas que padecer este síndrome, son en general muy altas, tienen brazos, piernas y dedos muy largos y delgados. El nadador estadounidense Michael Fred Phelps, el deportista olímpico con más medallas en la historia, padece síndrome de Marfan.

Los síntomas pueden incluir:

  • Pie plano
  • Hipotonía
  • Dificultades de aprendizaje
  • Miopía
  • Escoliosis (columna curvada hacia un lado)
  • Tórax hundido o que sobresale
  • Paladar arqueado y dientes apiñados
  • Articulaciones flexibles
  • Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal
  • Mandíbula pequeña
  • Cara estrecha y delgada

Tratamiento

  • Tratamiento de los problemas visuales cuando aparecen
  • Control de la escoliosis sobre todo en la adolescencia
  • Medicación para bajar la frecuencia cardíaca puede prevenir el estrés en la aorta
  • Se recomienda que estas personas eviten la práctica de deportes de contacto para prevenir lesiones en la aorta del corazón
  • Hay personas que pueden necesitar cirugía de remplazo de la válvula y raíz aórtica
  • Las personas con este síndrome que padezcan afecciones en las válvulas cardíacas, deben tomar antibióticos para prevenir la endocarditis, antes de ser sometidos a algún tipo de procedimiento mental
  • Las mujeres embarazadas con este síndrome deben ser controladas ppr el aumento en la tensión sobre la aorta y el corazón

Pronóstico

Las complicaciones asociadas con lo cardíaco pueden acortar la expectativa de vida en personas con este síndrome. Pero muchos viven hasta los 60 años o más y esta expectativa puede aumentar con cuidados y cirugía en ciertos casos.

Complicaciones

  • Ruptura aórtica
  • Aneurisma aórtico disecante
  • Insuficiencia cardíaca
  • Escoliosis
  • Regurgitación aórtica
  • Endocarditis bacteriana
  • Agrandamiento de la base de la aorta
  • Prolapso de la válvula mitral
  • Problemas de visión
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