Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno congénito poco común (1 de cada 25.000 recién nacidos) que afecta varias partes del cuerpo. Se caracteriza, fundamentalmente, por un hambre voraz y constante que suele manifestarse alrededor de los 2 años de edad, llevando a estas personas a padecer obesidad y muchos problemas de salud asociados. Además de capacidad mental reducida, bajo tono muscular y órganos sexuales subdesarrollados.

Causas

La causa es la falta de un gen en el cromosoma 15 y en general no existen antecedentes familiares de la enfermedad.

Síntomas

Bebés

• Hipotonía grave durante el periodo neonatal: falta de tono muscular en la etapa neonatal y en los primeros años de vida, con consecuentes complicaciones como las dificultades de succión y deglución.
• Rasgos faciales: estrechamiento en la zona de las sienes, ojos con forma de almendra, labio de arriba más fino y la boca girada hacia abajo.
• Genitales subdesarrollados: los varones pueden presentar pene y escroto de pequeño tamaño, al igual que los testículos que además pueden no estar descendidos (criptorquidia). Las nenas pueden presentar los labios y el clítoris pequeños.
• Capacidad de respuesta deficiente: falta de respuesta ante estímulos, llanto débil, dificultades para incorporarse.

Primera infancia y adultez temprana

• hiperfagia: hambre voraz y constante, ya que estas personas no tienen sensación de saciedad, que conduce a obesidad en la infancia y adultez.
• Retraso en el desarrollo motor: los niños con este síndrome tardan más en alcanzar etapas del desarrollo motor como sentarse y caminar.
• Órganos sexuales subdesarrollados: hipogonadismo, escasa producción de hormonas sexuales lo que lleva a una pubertad incompleta o tardía y en general a esterilidad.
• Baja estatura: es consecuencia de la carencia de la hormona del crecimiento y del desarrollo puberal inconcluso o el retraso en la maduración sexual.
• Retraso y dificultades del habla.
• Problemas conductuales y/o psiquiátricos.
• Trastornos del sueño.
• Deterioro cognitivo: dificultades del aprendizaje, problemas en el desarrollo del lenguaje.

Tratamiento

El tratamiento debería incluir un equipo multidisciplinar compuesto por un endocrinólogo para tratar los trastornos hormonales; nutricionista para los alimenticios; psicólogos y/o psiquiatras para los problemas de conducta, etc.

El tratamiento dependerá de cada caso específico y de sus síntomas, pero en la mayoría de los casos es necesario:

• Tratamiento nutricional.
• Tratamiento con hormona del crecimiento.
• Tratamiento con hormona sexual.
• Tratamiento para los trastornos del sueño.
• Tratamiento de la salud mental.

Pronóstico

El diagnóstico y tratamiento multidisciplinar precoz conjuntamente con la administración de la hormona del crecimiento, mejoran considerablemente la calidad de vida de las personas con síndrome de Prader-Willi.

Complicaciones

Las principales complicaciones de las personas con Prader-Willi están asociadas a la obesidad y la falta de masa muscular que conlleva un menor requerimiento calórico.

• Diabetes tipo 2.
• Apnea del sueño.
• Hipertensión, colesterol elevado, problemas cardíacos.
• Riesgo elevado de enfermedad hepática y cálculos biliares.
• Esterilidad: debido a la escasa producción de hormonas sexuales.
• Osteoporosis: escasa producción de hormona del crecimiento.