Atrofia olivopontocerebelosa

Enfermedad degenerativa que no tiene cura, cuyo principal síntoma es la torpeza, la cual se agrava con el paso del tiempo

Atrofia olivopontocerebelosa

Es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso hereditaria (transmitida de padres a hijos), que hace que determinadas áreas profundas del cerebro, por arriba de la medula espinal, se encojan. Esto lleva a una despoblación neuronal que provoca distintas alteraciones neuroquímicas, entre ellas una disminución de ácido g-aminobutírico (GABA) tisular y del líquido cefalorraquídeo (LCR).

En ocasiones poco frecuentes la atrofia olivopontocerebelosa puede afectar a personas sin antecedentes familiares de la enfermad y la causa en estos casos se desconoce.

La enfermedad es un poco más común en los hombres y generalmente aparece, alrededor, de los 54 años de edad.

Síntomas

Los síntomas suelen comenzar a temprana edad en las personas que padecen la forma hereditaria de la enfermedad. El principal síntoma es torpeza la cual empeora con lentitud. Pueden presentarse también problemas en el equilibrio, dificultad para caminar o para hablar.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Movimientos anormales
  • Dificultad para deglutir
  • Espasmos musculares
  • Neuropatía (daño a los nervios)
  • Problemas con la función sexual
  • Movimientos oculares anormales
  • Problemas de la vejiga o de los intestinos
  • Mareo al ponerse de pie
  • Rigidez o inflexibilidad muscular
  • Temblor

Exámenes de diagnostico

Para el diagnostico es necesario hacer un examen médico completo y neurológico. También es importante conocer los síntomas y antecedentes de la familia.

Si bien no hay exámenes de diagnóstico específicos para la atrofia olivvopontocerebelosa, con una resonancia magnética pueden verse los cambios en el tamaño de las estructuras del cerebro que han sido afectadas. Esto es útil para el diagnóstico.

Otros exámenes como estudios de deglución, pueden servir para descartar otras enfermedades.

Tratamiento

No hay tratamiento ni cura para la atrofia olivopontocerebelosa. Lo que se busca es tratar los síntomas y prevenir las complicaciones. Para ello se puede optar por:

  • Fisioterapia y logopedia
  • Dispositivos para caminar que ayuden a conseguir el equilibrio y prevenir las caídas
  • Medicación para los temblores como la utilizada para tratar los síntomas del mal de Parkinson
  • Técnicas para prevenir la asfixia

Pronóstico

La atrofia olivopontocerebelosa es una enfermedad que se agrava lentamente y para la cual no hay cura. El pronóstico suele ser desalentador, pero pueden pasar muchos años antes de que una persona presente una discapacidad significativa.

Complicaciones

  • Neumonía por aspiración
  • Problemas nutricionales como consecuencia de la dificultad para deglutir
  • Asfixia
  • Lesiones por caídas