Esclerosis tuberosa

Se trata de un grupo de trastornos hereditarios llamados síndromes neurocutáneos, que afectan el cerebro, los riñones, la piel, el sistema nervioso y el corazón y hacen que crezcan los tumores. La mayoría de los casos de esclerosis tuberosa son consecuencia de mutaciones en los genes TSC1 y TSC2.

Con que solamente uno de los padres tenga la enfermedad, es suficiente para que el hijo tenga el 40% de probabilidades de contraerla. Pero la mayoría de los casos se deben a nuevas mutaciones genéticas, por lo que no hay antecedente familiar.

Síntomas

  • Parches rojos en la cara con adenoma sebáceo (muchos vasos sanguíneos)
  • Áreas de piel blancas a consecuencia del incremento de pigmento
  • Parches de piel elevados y con textura de cáscara de naranja que aparecen, generalmente, en la espalda

Los síntomas cerebrales incluyen:

Otros síntomas abarcan:

  • Masas ásperas bajo o alrededor de las uñas de manos y pies
  • Cavidades en el esmalte dental
  • Tumores benignos similares al caucho en la lengua o alrededor de la misma

Los síntomas varían de un paciente a otro. En algunos casos la persona tiene una inteligencia normal y no manifiesta ni crisis epiléptica ni convulsiones, mientras que en otros presentan dichos síntomas.

Tratamiento

No hay tratamiento específico para la enfermedad, dado que la misma puede ser muy distinta de una persona a la otra. Por ello, el objetivo del tratamiento se dirige a calmar los síntomas e incluye:

  • Según la gravedad de la discapacidad mental, puede ser necesaria educación especial para el niño
  • Los adenomas sebáceos en la cara, pueden eliminarse a través de tratamiento con láser. Pero éstos generalmente reaparecen y puede ser necesario repetir el tratamiento
  • Los tumores cerebrales pueden tratarse con medicación
  • Algunos ataques pueden ser controlados con medicación y en otros puede ser necesaria la cirugía
  • Los rabdomiomas generalmente desaparecen en la pubertad, por lo cual la cirugía para eliminarlos no es precisa
  • Los tumores renales son tratados con cirugía o disminuyendo el riego sanguíneo a través de técnicas radiográficas especiales

Pronóstico

El pronóstico en niños que presentan esclerosis tuberosa leve es favorable. Pero en los que presentan discapacidad mental grave o crisis epilépticas incontrolables, suele ser menos alentador.

En algunos nacimientos, cuando el niño nace con la enfermedad, se descubre que alguno de sus padres tuvo un caso leve de esclerosis tuberosa no diagnosticado.

Los tumores, generalmente, son benignos. Pero algunos como los renales o cerebrales, pueden volverse malignos.

Complicaciones

  • Astrocitoma (tumores cerebrales)
  • Discapacidad intelectual grave
  • Crisis epilépticas incontrolables
  • Rabdomioma (tumores del corazón)
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