Neurofibromatosis-1

Se trata de una enfermedad hereditaria (si alguno de los padres la padece, los hijos tendrá un 50% de posibilidades de padecerla) en la cual se forman neurofibromas (tumores) en los tejidos nerviosos de:

  • Cerebro y médula espinal
  • Tejido subcutáneo (capa profunda de la piel)
  • La piel

La neurofibromatosis-1 puede aparecer también en familias que no tienen antecedentes del trastorno. En estos casos, la causa seria una mutación en el óvulo o el espermatozoide.

Síntomas

La neurofibromatosis produce crecimiento incontrolado de tejido en los nervios, lo que puede presionar sobre los nervios afectados. Esto puede causar dolor, daño y pérdida de la función en la zona estimulada por este nervio. Dependiendo de cuáles sean los nervios afectados, pueden aparecer problemas en la sensibilidad o el movimiento.

La enfermedad puede ser muy defrente entre una y otra persona, inclusive entre miembros de una misma familia.

El síntoma característico de la neurofibromatosis son las manchas de color café con leche. Hay personas que tienen 1 o 2 manchas de color café con leche, pero los adultos con 6 o más manchas mayores al 1,5 cm de diámetro, es probable que padezcan neurofibromatosis. En la mayoría de las personas con la enfermedad, dichas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Convulsiones
  • Tumores blancos y grandes (neurofibromas plexiformes) que pueden ser de color oscuro y pueden diseminarse bajo la superficie de la piel
  • Ceguera
  • Pecas en la axila o la ingle
  • Tumores elásticos y pequeños de la piel (neurofibromas nodulares)
  • Dolor como consecuencia de los nervios afectados

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para la enfermedad, los tumores que producen dolor o pérdida de alguna función, pueden ser extirpados. Los tumores que crecen muy rápidamente deben ser extirpados, ya que pueden volverse malignos.

Pronóstico

Si no se presentan complicaciones, la expectativa de vida de las personas con neurofibromatosis es normal. Las personas con la enfermedad pueden llevar una vida normal si reciben una educación apropiada.

La es una causa conocida de trastorno de hiperactividad y déficit de atención y las dificultades del aprendizaje son un problema frecuente.

Las personas con neurofibromatosis presentan un riesgo mayor de desarrollar tumores graves. En casos poco comunes, los tumores pueden acortar el período de vida de una persona.

Complicaciones

  • Ceguera como consecuencia de un tumor en el nervio óptico (glioma óptico)
  • Tumores malignos
  • Feocromocitoma
  • Escoliosis
  • Trastorno de hiperactividad y déficit atencional
  • Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
  • Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde el crecimiento de un neurofibroma causó una presión en el nervio durante mucho tiempo
  • Nuevo crecimiento de tumores neurofibromatosis
  • Tumores en la cara, la piel y otras zonas expuestas del cuerpo
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