Síndrome de Ellis-van Creveld

Se trata de un trastorno congénito que se transmite de padres a hijos, que es poco común y pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, que se caracteriza por malformaciones congénitas múltiples, que afectan el crecimiento de los huesos. La causa es una serie de defectos en uno de los genes de Ellis van Creveld que están próximos uno al otro.

La enfermedad afecta en igual medida a ambos sexos. Es bastante poco frecuente entre la población general (se estima que afecta a un 0,5 por 100.000 nacidos vivos), siendo la de mayor riesgo la de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania. La gravedad depende de la persona y es variable entre una y otra

Síntomas

  • Labio leporino o paladar hendido
  • Polidactilia (Dedos adicionales)
  • Anomalías de las uñas, que incluye ausencia o deformidades en las mismas
  • Baja estatura (entre 1 y 1.5m de altura)
  • Anomalías dentales
    • Dientes muy espaciados
    • Dientes en forma de clavija
    • Dientes natales
    • Retrazo en la formación de los dientes
  • Criptorquidia (testículo no descendido) o epispadias
  • Limitación en el rango del movimiento
  • Brazos y piernas cortas, sobre todo antebrazo y parte inferior de la pierna
  • Poco cabello o fino

Exámenes de diagnóstico

  • Radiografía de tórax
  • Radiografía del esqueleto
  • Análisis de orina
  • Eccardiografía
  • Ecografía
  • Pruebas genéticas para mutaciones en el gen EVC

Tratamiento

El tratamiento depende de cuál sea el sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. El síndrome de Ellis-van Creveld en sí mismo no tiene cura, pero muchos de los síntomas de la afección sí pueden ser tratados para mejorar la calidad de vida del paciente.

El tratamiento puede incluir la corrección quirúrgica de la polidactilia y las malformaciones esqueléticas, cardíacas y faciales. Algunas malformaciones esqueléticas pueden ser corregidas con ortopedia. Los implantes dentales y la ortodoncia mejoran y resulten muchas alteraciones dentales.

Pronóstico

Muchos bebés con Síndrome de Ellis-van Creveld mueren durante el primer año de vida, generalmente, como consecuencia de una pequeña anomalía cardíaco o torácica. La muerte fetal es bastante común.

El asesoramiento genético para padres con riesgo de la enfermedad es recomendable,

Complicaciones

  • Dificultad para respirar
  • Enfermedad renal
  • Anomalías óseas
  • Cardiopatía congénita (especialmente comunicación interauricular)

Es recomendable asesoramiento genético para padres con alto riesgo de la enfermedad.

Puntaje: 
Sin votos aún