Trastorno hereditario poco frecuente causado por una mutación genética

Ojos Secos
Ojos secos

Se trata de un trastorno hereditario poco común que afecta los nervios de todo el cuerpo, causado por una mutación del gen IKBKAP en el cromosoma 9. Para que alguien lo padezca debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.

Es más frecuente en personas con ascendencia judía e Europa Oriental.

Síntomas

Los síntomas están presentes desde el nacimiento y empeoran con el paso del tiempo:

  • Episodios de apnea
  • Reducción en el sentido del gusto
  • Ojos secos
  • Incapacidad para sentir dolor y cambios en la temperatura, lo cual puede conducir a lesiones
  • períodos prolongados de vómitos
  • Deficiencia en el crecimiento
  • Neumonía repetitiva
  • Ronchas en la piel
  • Superficie de la lengua raramente lisa y pálida
  • Estreñimiento
  • Diarrea
  • Dificultades para alimentarse
  • Ausencia de lágrimas al llorar
  • Deficiencia de coordinación e inestabilidad en la marcha
  • Fiebre repetitiva
  • Crisis epiléptica
  • Sudoración al comer

Tratamiento

  • Alimentarse en posición erguida y dar al bebé leche maternizada para prevenir el reflujo gastroesofágico
  • Medicación para controlar los vómitos
  • Fisioterapia del tórax
  • Dar abundante nutrición y líquidos
  • Tratamiento para la neumonía por aspiración
  • Terapia anticonvulsiva para convulsiones
  • Medidas preventivas para la hipotensión ortostática (presión baja al ponerse de pie) como por ejemplo aumentar la ingesta de líquidos, cafeína, sal y llevar medias elásticas
  • Medicación para controlar los vómitos
  • Proteger de lesiones
  • Medicación para prevenir el resecamiento de los ojos
  • Cirugía o artrodesis vertebral

Pronóstico

Los avances en el diagnóstico y el tratamiento están incrementando la tasa de supervivencia. Un bebé recién nacido con esta afección puede llegar a vivir hasta los 30 años.

Complicaciones

Las posibles complicaciones del síndrome de Riley-Day pueden abarcar:

  • Ronchas o manchas en cara y tronco
  • Hipertensión arterial y taquicardia
  • Irritabilidad
  • Náuseas y vómitos
  • Decadencia del tono muscular
  • Excesiva sudoración en cabeza y tronco
  • Insomnio
  • Tono de la piel en parches en manos y pies
  • Problemas para deglutir y babeo

Las pruebas genéticas a través del ADN, son muy exactas para la detección prenatal del síndrome de Riley-Day y también para el diagnóstico de personas que ya padecen la afección o son portadoras del gen.

La asesoría genética para personas con ascendencia judía y/o antecedentes familiares del síndrome que desean tener hijos, es una buena opción para prevenir el síndrome.

Comments

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