Neurofibromatosis 2

Si bien la Neurofibromatosis 2, también llamada Neurofibromatosis acústica bilateral, tiene un nombre muy parecido al de la Neurofibromatosis 1, es una enfermedad totalmente distinta. Se trata de un trastorno genético (transmitido de padres a hijos) en un patrón autosómico dominante (si uno de los padres tiene la enfermedad, puede heredarla a cualquiera de sus hijos con un 50% de probabilidades). Se caracteriza por la formación de tumores en los nervios del cerebro y el sistema nervioso central.

Es una enfermedad poco frecuente que se desarrolla en personas adultas y que tiene una prevalencia, aproximada, de 1 a 50.000.

Síntomas

  • La neurofibromatosis 2 se caracteriza por una gran variedad de anormalidades oculares, que son uno de los primeros síntomas del trastorno e incluyen: Deficiencias oculares, Cataratas a edad temprana y hamartoma retiniano
  • Manchas café con leche en la piel
  • Hipoacusia
  • Debilidad facial
  • Problemas de equilibrio
  • Cambios en la visión
  • Dolores de cabeza
  • Ruidos y zumbidos en los oídos

Exámenes de diagnóstico

  • Pruebas genéticas
  • Examen físico
  • Resonancia magnética
  • Tratamiento

    Los neuromas acústicos pueden observarse o tratar con radioterapia o cirugía. Los pacientes pueden beneficiarse con asesoría genética.

    Los pacientes con neurofibromatosis 2 deben ser evaluados todos los años con:

    • Evaluación del habla y la audición
    • Examen oftalmológico
    • Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal

    Complicaciones

    La mayoría de las complicaciones están asociadas con la pérdida de las funciones de las vías nerviosas. Si bien los tumores son benignos, la cantidad y ubicación pueden dificultar su extirpación.

    Las complicaciones más frecuentes son:

    • Pérdida de la visión
    • Problemas motores
    • Sordera
    • Dolor de cabeza
    • Parálisis facial
    • Problemas cosméticos
    • Pérdida del equilibrio
    • Pérdida de la sensibilidad
    • Impacto psicosocial
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