Trastorno hereditario que se caracteriza por una extraña apariencia física y eleva el riesgo de cáncer de piel

Síndrome de nevo de célula basal

Se trata de un trastorno hereditario, un desorden autosómico dominante en el que están comprometidos la piel, el sistema nervioso, los huesos y las glándulas endocrinas, lo cual eleva el riesgo de cáncer de piel. Aparecen varias alteraciones, las más comunes queratoquistes odontogénicos en los huesos maxilares, carcinomas de células basales nevoides en la piel y otras altraciones óseas. Se caracteriza una extraña apariencia facial: Nariz en silla de monta, ojos grandes, frente prominente, mentón prominente, numerosos carcinomas de célula basal y anormalidades del esqueleto.

Causas

El gen que se asocia con este síndrome se llama PTCH y es transmitido de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante.

Síntomas

La característica principal del trastorno es la aparición de un tipo de cáncer de piel llamado carcinoma de células basales en la pubertad o cerca de ella.

  • Nariz ancha
  • Cejas pobladas y prominentes
  • Ojos separados
  • Hoyuelos en las palmas de las manos y las plantas de los pies
  • Paladar hendido
  • Mandíbula prominente
  • Cifosis (curvatura grande en la espalda)
  • Escoliosis

El síndrome puede afectar al sistema nervioso y conducir a:

  • Ceguera
  • Discapacidad intelectual
  • Sordera
  • Convulsiones

Exámenes de diagnóstico

  • Pruebas genéticas
  • Biopsia de la piel de los tumores
  • Ecografía en búsqueda de tumores ováricos
  • Ecocardiografía del corazón
  • Resonancia magnética del cerebro
  • Radiografías de dientes, huesos y cráneo

Tratamiento

El examen regular con un dermatólogo es fundamental para tratar los cánceres de piel cuando aún son pequeños.

Las personas con síndrome de nevo de célula basal deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según la parte del cuerpo afectada. Un oncólogo puede tratar los tumores corporales y un cirujano ortopedista los óseos.

Pronostico

Para un buen desenlace clínico, es importante el control frecuente con distintos médicos.

Complicaciones

  • Ceguera
  • Sordera
  • Tumores ováricos
  • Tumor cerebral
  • Fracturas
  • Daño y cicatrización rave de la piel como consecuencia de canceres cutáneos

Prevención

Las parejas que tienen antecedentes del síndrome de nevo de célula basal, deben buscar asesoría genética antes del embarazo.

El evitar la exposición solar y uso de protectores solares en importante para prevenir los cáncer de piel de células basales nuevos.

También es importante evitar la radiación ionizante, ya que las personas que padecen esta afección son extremadamente sensibles a la radiación y el exponerse a ello puede llevar a cáncer de piel.

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