Enfermedades
Síndrome de Patau o trisomía 13
En la naturaleza humana existen enfermedades capaces de afectar a varios órganos del cuerpo. Éste es el caso del Síndrome de Patau, una enfermedad que aparece desde la formación del feto y que ha sido denominada “Polimalformativa grave”, lo que indica que quienes la padecen sobreviven un año o menos, debido a que su complicado cuadro médico se manifiesta en aspectos físicos e intelectuales.
Qué es el Síndrome de Patau
Es una enfermedad genética causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en las células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi que se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sería realmente complicada.
Anomalías
La principal anomalía son los problemas en el Sistema Nervioso Central, posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Además de serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalías indican el alto o bajo nivel en el líquido amniótico en el que crece el bebé dentro del vientre de la madre y pueden observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformación del cráneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.
Desde los primeros meses de vida un organismo con Síndrome de Patau padece alteraciones graves. Además de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que impidan el crecimiento capilar y que además exista exceso de piel en la parte superior del cuello.
Otras anomalías
- Retraso Mental
- Microcefalia (cabeza más pequeña para la edad)
- Fisuras Orales
- Quistes Renales
- Hidronefrosis (dilatación de la pelvis)
- Uñas Hiperconvexas
Tratamiento
Generalmente los enfermos con trisomía 13 mueren por afecciones cardiacas y respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco más de un año de vida. Las afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades más básicas del ser humano, comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas para recibir el alimento así como un completo sedentarismo.
Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Síndrome de Patau necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta complicaciones físicas e intelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.
Prevención
Una manera de prevenir la trisomía 13 o el Síndrome de Patau es realizarse una prueba de cromosomas de células amnióticas cuando la madre está embarazada. Los padres que han tenido hijos con la enfermedad, deberán someterse a las pruebas necesarias si desean tener otro hijo, además deberán contar con una profunda asesoría genética para que la enfermedad no recurra nuevamente.
Gilda
Gracias por difundir info sobre el Sindrome de Patau, lo que siempre pido a los especialistas que cuando hablan de algún padecimiento, se acuerden de la parte humana que es fundamental, las personas con trisomía 13, no son solo "organismos", sino que personas, que te dan la mayor de las lecciones, el amor incondicional. Les invito a concer la página web de mi ángel Juan Pablito www.juanpablito.com y la web http://www.livingwithtrisomy13.org/ allí conoceran historias de ángeles como mi Juan Pi y de bebés y niños con trisomía 13, hay que recalcar también que hay tres tipos de trisomía 13, trisomía 13 full, por mosaico y por traslocación, este último diagnostico es el único que necesita asesoría genética, los otros dos no, pues es al azar.
Abrazos,
Gilda, mamá de Juan Pablo.
Estimada Gilda,
Muchas gracias por compartir su historia y experiencia. Con su mensaje ayudara a otras personas afectadas con el Síndrome de Patau o trisomía 13 a fin de que puedan encontrar alternativas y se preparen para lo que pueda venir.
Saludos cordiales,
El equipo de Sanar.org
Anónimo
mi caso es el siguiente tengo dos niños sanos y mi tercer hijo nacio con sindrome de patau lamentablemente fallecio a las 16 horas de nacido que posibilidades hay que lamentablemente se repita que tengo que hacer !!!! gracias por su atencion espero la respuesta
KARLA
HOLA A MI ME INDUCIERON EL PARTO A LAS 20 SEMANAS POR K OBSERVARON K VENIA CON MALFORMACIONES SIMILARES A LAS DEL SINDROME DE PATAU, ANTES DE ESO ME HICIERON UN AMNIOSENTESIS LA CUAL REPORTO QUE NO ERA ESE SINDROME, PERO OTRO MEDICO ME INDICA QUE SI FUE Y QUE COMO FUE MI PRIMER BEBE ES MUY LEJANA LA POSIBILIDAD DE QUE SE REPITA ESE SUCESO EN MI..
Anónimo
hola!!!! yo tengo a mi niña con sindrome de patau y la verdad eske me a gustado vuestra historia pero eske yo ahora mismo no tengo animos de nada y miro estas paginas y sin kerer me hago mas daño,tuviste suerte de ke te lo detectara de verdad de te lo digo.esto no es justo pero ni para mi niña y pa su padre y para mi esto es una injusticia de verdad.pero weno lo unico ke puedo decir ke yo quiero muxisimo a mi niña y es la mas bonita del mundo y es una gran luxadora.weno un beso muy grande a todos esos padres ke le han tocado pasar por esto.
blanca y violeta
hola, mi nombre es Blanca, tengo 20años y mi hija tiene 2 años que cumple en mayo, tambien tiene el sindrome de patau, y pese a lo que dicen estas paginas que tanto daño hacen como decis arriba y los medicos mas especializados, mi hija vive y ha sobrepasado el año, come, rie, juega....como una niña mas...espero que os sirva de ayuda. yo al principio tambien lo pase muy mal. animo!!
nena
este sindrome de patau es ta bn para las jovenes y la vdd yo soy una joven pero me gusta muxo estos casos nuca dejo de ver los casos
sandy lorena
por q las madres desiden abortan cuando estos niños presentan este sindrome ¿alguien me lo puede esplicar
andrea
muy bn la informacion alabesme da cosa podre sitos y es bn estar informados sobre estas enfermedades esq yop quiero ser doctora
maria
bueno..no que decir, solo un cosa les digo tomense de la mano de DIOS, el s quien da la vida y tiene un proposito para todo, la vida la da DIOS y nadie se la puede quitar a nadie, menos a un ser indefenso que a un no ha nacido, ojo tomemonos de la mano de DIOS el es sabio y generoso, no ustedes padres o medicos de tomar una decision que DIOS ya ha tomado..bendiciones
Anónimo
Las madres desiden abortar cuando el niñ@ tiene este sindromee para que no sufra de grande... Ya que seria peor para el cuando no tenga a nadie que lo ayude...
Paola
Hola por casualidad encontre esta pagina ,yo tuve una hija con trisomia 13,vivio casi 3 meses,me entere alos 3 dias de vida que no sobreviviria,no habia medicos especialistas ya que nacio en visperas de navidad,el tiempo que paso con nosotros nos enseño a luchar y amar sin mirar nada mas,era la bebe mas hermosa del mundo,su hermanito mayor la adoro y la recordamos siempre,no podemos tener mas hijos,a pesar de ser jovenes y mi hijo mayor al igual que yo es portador del gen,ruego a Dios que el no sufra lo mismo que mi esposo y yo,es muy doloroso pero nuestra bebe nos enseño a segir adelante a pesar de el dolor,te amamos hija en donde estes.
saas
hola, yo quisiera responder a la pazcuata de sandylorena , a ese pozo de sabiduria..pregunta que porque los padres de estas criaturas deciden abortar...hombre, yo creo que la respuesta es mas que evidente, no? son criaturas que tienen escasisimas posibilidades de sobrevivir y en el caso que lo hicieran en una condiciones infimas y deplorables...creo que esta claro no??
Amalia
Porque no todas las mujeres tienen la fuerza para vivir una pena tan grande como la de tener un hijo que sufre. Yo no creo que la tendria pero tampoco se si tendria voluntad de sacrificar a un hijo.
Anónimo
yo tengo una hija q le detectaron algo parecido y me dijeron que solo viviria una semana o unas horas pero ya tiene 8 meses y esta muy bien y es hermosa
ana
Hola.Yo tuve la gran suerte de tener una niña con el sindrome de patau,estuvo con nosotros 10 años,los cuales fueron maravillosos,tambien con momentos muy dolorosos xq se ponia mala a cada rato,pero una cosa si tengo clara q lo q aprendi con ella fue maravilloso y no la hubiera cambiado por un niño q estuviese bien,nos dejo hace 5 meses y nos enseño q hay q amar sin condiciones ni amarguras,era muy feliz,ahora me falta un gran cacho de mi corazon,se q donde este estara mejor.hay q vivir con lo q le viene a aùno y no me arrepiento de haberla tenido
loli
En el año 2004 tuve un hijo a los 8 meses de embarazo y nacio con el sindrome de patau murio a los 12 días de haberlo sabido embarazada no lo tendria ya que el pobre sufrio para nacer y sufrio para morir ya que a las 4 horas de nacer le operaron de la tripa y de las manos luego nos dijeron que tenia muy mal el corazón lo pasamos fatal,yo creo que cada persona tiene que hacer lo que crea conveniente abortar o no eso es custion de cada uno y los demas deben respetar las decisiones personales
CARMEN
PUES YO CREO KE LA PASCUATA ERES TU SAAS, SABES XKE? XKE AI SE NOTA KE TU NO TIENES CORAZON NI SENTIMIENTOS, SI PUEDE SER KE ESTE BIEN LO KE DICES KE XKE ESAS CRIATURAS TIENEN MUY POCAS POSIBILIDADES DE VIVIR, PERO SABES ALGO YO ESTOY UN BEBE ASI CON ESE SINDROME IGUAL AMI ME DECIAN KE ME LO SACARA PERO SABES KE MI RESPUESTA FUE NO XKE SI SE ME VA A MORIR ES XKE DIOS ASI LO DECIDO NO XKE LO AIGAN DECIDIDO NI MIS PAPAS Y NI MI PAREJA, LA LUCHA SE LES HACE HASTA DONDE SE PUEDE, Y COMO TE DIGO LA ULTIMA PALABRA LA TIENE DIOS.
Daniela
Hola... hace dos día perdimos a Lourdes, una nena hermosa, de tres meses. Aún no nos recuperamos de su pérdida. Nos permitió conocer la parte humana de la vida y la lucha constante de querer vivir...
yohan
Hola, mi bebe nació con el síndrome de patau ya tienes tres meses el cual le estamos calmando a Dios para que lo sane o envié un medico o medicamento que nos ayude porq si han inventado medicamentos para el sida como no hacerlo para un bebe que apenas esta comenzando a vivir amo a mi hijo como Dios me lo envió y aunque esto que acabo de leer a cualquier persona lo decepcionaría yo no de igual sigo con fiando en Dios que el ara el milagro..... Cristo les ama
Anónimo
hola,acabo de interrumpir mi embarazo porque el bebe tenia sindrome de patau y me informaron que le iba a ser imposible vivir.es lo mas duro que me ha pasado nunca,gracias a dios tengo a mi pareja y a mi madre que ha sido un apoyo fundamental.me gustaria saber cuanto debo de esperar para volver a quedarme embarazada y que posibilidades tengo de que me vuelva a pasar.Gracias
