Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo, que afecta diferentes estructuras como el sistema esquelético, cardiovascular, los pulmones, la piel, el corazón, los ojos y los vasos sanguíneos.

Causas

La causa es un defecto en el gen llamado fibrilina-1, que tiene un papel fundamental como pilar fundamental para el tejido conectivo corporal.

Este defecto genético causa un excesivo crecimiento de los huesos, lo cual produce una estructura de manos y piernas largas.

En la gran mayoría de los casos en síndrome de Marfan es hereditario. Pero en el 30% de los casos no hay antecedentes familiares y se cree que la causa es un cambio genético.

Otras zonas del cuerpo que pueden resultar afectadas con este síndrome son:

• Los ojos: Pueden aparecer cataratas y otros problemas como luxación del cristalino
• El tejido que recubre la médula espinal
• La piel
• La aorta: Puede debilitarse o estirarse (aneurisma aórtico)
• El tejido pulmonar

Síntomas

Las personas que padecer este síndrome, son en general muy altas, tienen brazos, piernas y dedos muy largos y delgados. El nadador estadounidense Michael Fred Phelps, el deportista olímpico con más medallas en la historia, padece síndrome de Marfan.

Los síntomas pueden incluir:

• Pie plano
• Hipotonía
• Dificultades de aprendizaje
• Miopía
• Escoliosis (columna curvada hacia un lado)
• Tórax hundido o que sobresale
• Paladar arqueado y dientes apiñados
• Articulaciones flexibles
• Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal
• Mandíbula pequeña
• Cara estrecha y delgada

Tratamiento

• Tratamiento de los problemas visuales cuando aparecen
• Control de la escoliosis sobre todo en la adolescencia
• Medicación para bajar la frecuencia cardíaca puede prevenir el estrés en la aorta
• Se recomienda que estas personas eviten la práctica de deportes de contacto para prevenir lesiones en la aorta del corazón
• Hay personas que pueden necesitar cirugía de remplazo de la válvula y raíz aórtica
• Las personas con este síndrome que padezcan afecciones en las válvulas cardíacas, deben tomar antibióticos para prevenir la endocarditis, antes de ser sometidos a algún tipo de procedimiento mental
• Las mujeres embarazadas con este síndrome deben ser controladas ppr el aumento en la tensión sobre la aorta y el corazón

Pronóstico

Las complicaciones asociadas con lo cardíaco pueden acortar la expectativa de vida en personas con este síndrome. Pero muchos viven hasta los 60 años o más y esta expectativa puede aumentar con cuidados y cirugía en ciertos casos.

Complicaciones

• Ruptura aórtica
• Aneurisma aórtico disecante
• Insuficiencia cardíaca
• Escoliosis
• Regurgitación aórtica
• Endocarditis bacteriana
• Agrandamiento de la base de la aorta
• Prolapso de la válvula mitral
• Problemas de visión