Enfermedad genética que causa daño renal, problemas de visión y de audición.

Problemas en la audición
Problemas en la audición

El Síndrome de Alport o el Mal de Alport, es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en un gen, que produce daño en los riñones, los oídos y los ojos, ocasionando problemas en la audición como hipoacusia neurosensorial progresiva y oculares como cataratas, lenticono y megalocórnea.

Tres tipos de síndrome de Alport:

  • Síndrome de Alport ligado al cromosoma X: Es el tipo más frecuente y es más grave en los hombres que en las mujeres.
  • Síndrome de Alport autosómico recesivo: Este tipo es igual de grave en hombres que en mujeres.
  • Síndrome de Alport autosómico dominante: Es el tipo menos frecuente y es igualmente grave en hombres que en mujeres.

Síntomas

Ojos: Problemas oculares:

  • Forma anormal del cristalino que puede causar un deterioro gradual de la vista como cataratas.
  • Retinopatía punto-mancha: Color anormal de la retina. No produce problemas en la visión y puede servir para diagnosticar la enfermedad.
  • Erosión en la córnea: Pérdida de la capa externa de la cubierta del glóbulo ocular que produce dolor, enrojecimiento, picazón o visión borrosa.
  • Agujero macular: Hay ruptura o adelgazamiento de la mácula (parte de la retina que favorece la visión nítida), lo que produce visión borrosa o deformada.

Riñones:

Los riñones siempre resultan afectados con el Síndrome de Alport. Se dañan los pequeños vasos sanguíneos en los glomérulos de los riñones. Los glomérulos son los encargados de filtrar la sangre para producir la orina y eliminar del organismo los desechos de la sangre. Al comienzo no se manifiestan síntomas, pero en tanto la enfermedad avanza los glomérulos se dañan más, la función renal se pierde y comienzan a acumularse los líquidos y desechos en el organismo. La enfermedad puede avanzar hasta la enfermedad renal terminal en edades tempranas y en tal caso es necesaria diálisis o trasplante renal.

Los síntomas renales incluyen:

  • Color anormal o sangre en la orina.
  • Hipertensión.
  • Dolor en el costado.
  • Hinchazón en todo el cuerpo.

Oídos:

El Síndrome de Alport con el paso del tiempo produce pérdida en la audición. Es frecuente que en hombres con el tipo más común de la enfermedad) Síndrome de Alport ligado al cromosoma X) aparezca durante la adolescencia, en tanto en las mujeres suele producirse en la adultez. En los casos de Síndrome de Alport autosómico recesivo, la pérdida de la audición se presenta en la infancia. En los de Síndrome de Alport autosómico dominante los problemas de audición ocurren más tarde.

La pérdida de la audición suele producirse antes de que aparezca la insuficiencia renal.

Tratamiento

El objetivo principal del tratamiento es controlar la enfermedad y tratar los síntomas. Se puede recomendar una dieta en la que se restrinja la sal, el potasio y los líquidos. También indicar fármacos para el control de la presión arterial alta.

Los problemas en los riñones pueden tratarse con medicación para detener el daño renal y una dieta como la mencionada antes.

Los problemas de audición se manejan con audífonos. Las complicaciones en la visión son tratadas según el caso. En el caso de cataratas o de un lenticono, puede remplazarse el cristalino anormal.

Pronóstico

Generalmente las mujeres tienen un pronóstico favorable y la única complicación que puede surgir es sangre en la orina. En pocos casos pueden presentar edema, hipertensión y sordera nerviosa como una complicación del embarazo.

Los hombres por su parte presentan un pronóstico menos favorable. Es muy posible que presenten problemas de visión, sordera y enfermedad renal terminal cerca de los 50 años de edad.

Cuando los riñones fallen será necesaria la diálisis o el trasplante de riñón.

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