Enfermedad de Gaucher
Las pruebas prenatales pueden determinar si el bebé padece o no este síndrome

Se trata de un trastorno hereditario, poco frecuente, en el cual la madre y el padre deben transmitir el gen anormal, para que desarrolle la enfermedad. La misma se produce por una carencia de la enzima glucocerebrosidasa, la cual favorece la acumulación de sustancias dañinas en el bazo, el hígado, la médula ósea y los huesos, impidiendo que los órganos funciones adecuadamente.

La enfermedad de Gaucher afecta, aproximadamente, a 1 de cada 50.000 o 100.000 personas y la población más propensa es la judía de Europa Central.

Hay 3 tipos de enfermedad de Gaucher:

  • Enfermedad tipo 1: Es la más frecuente e involucra anemia, enfermedad ósea, agrandamiento del bazo y trombocitopenia
  • Enfermedad tipo 2: En general empieza en la lactancia e implica compromiso neurológico serio. Puede llevar muy rápidamente a la muerte
  • Enfermedad tipo 3: Puede ocasionar problemas en el bazo, hígado y cerebro, pero quienes la padecer pueden vivir hasta la adultez

Síntomas

  • Deterioro cognitivo
  • Agrandamiento del hígado
  • Agrandamiento del bazo
  • Fatiga
  • Enfermedad pulmonar
  • Edema grave al nacer
  • Dolor y fracturas óseas
  • Tendencia a los hematomas
  • Problemas con las válvulas cardíacas
  • Convulsiones
  • Cambios en la piel

Tratamiento

La enfermedad de Gaucher no se cura. Los subtipos 1 y 3 pueden ser tratados con terapia de reemplazo enzimático y medicación. En casos graves, puede ser necesario un transplante de médula ósea. Para el daño cerebral del tipo 2 de la enfermedad, no hay tratamiento.

Pronóstico

El pronóstico depende en gran medida del subtipo de la enfermedad. Cuando se da la forma infantil, conduce frecuentemente a la muerte a edad temprana, la mayoría de los niños muere antes de los 5 años de edad.

En el caso de los adultos con el tipo 1, con la terapia de remplazo enzimático, pueden llevar una vida y una expectativa de vida normal.

Las complicaciones de la enfermedad de Gaucher pueden abarcar:

  • Anemia
  • Problemas óseos
  • Convulsiones
  • Anemia

Prevención

Es aconsejable que las parejas que posean antecedentes en la familia de la enfermedad de Gaucher, busquen asesoría genética. Hay pruebas genéticas con las que se puede determinar si los padres son portadores del gen que puede transmitir la enfermedad. A través de un examen prenatal también es posible determinar su el bebé que se está desarrollando en el útero materno tiene este síndrome.

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