Hemofilia

Es un grupo de trastornos hemorrágicos que se caracterizan por la excesiva fluidez de la sangre lo cual demora la coagulación de la misma y favorece las hemorragias.

En general la hemofilia es transmitida de padres a hijos y afecta mayoritariamente a hombres que a mujeres.

La hemofilia es causada por la falta de los factores de coagulación (factor VIII o IX).

Tipos de hemofilia

• Hemofilia A: Es un trastorno hemorrágico causado por la falta del factor de coagulación sanguínea VIII
• Hemofilia B: Es un trastorno hemorrágico causado por la carencia del factor IX de coagulación de la sangre

Factores de riesgo

• Ser hombre
• Antecedentes familiares de sangrado

Síntomas

La gravedad de los síntomas es variable, el sangrado es el principal síntoma.

En casos extremos el sangrado puede presentarse en etapas tempranas, por ejemplo cuando el bebé es circuncidado. En casos leves recién se hace evidente en etapas posteriores cuando hay algún traumatismo o intervención quirúrgica. La hemorragia interna puede presentarse en cualquier parte y es frecuente el sangrado en el interior de las articulaciones.

Los síntomas pueden incluir:

• Sangrado en el interior de las articulaciones, junto con edema y dolor
• Hematomas
• Sangrado nasal
• Sangrado prolongado causado por heridas, cirugías o extracciones dentales
• Sangre en la orina o en las heces
• Hemorragias de las vías urinarias y digestivas
• Sangrado espontáneo

Tratamiento

El tratamiento estándar incluye la reposición del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII o concentrados el factor IX necesaria, depende de la gravedad y del lugar del sangrado, así como del tamaño del paciente.

Los casos leves de hemofilia pueden tratarse con desmopresina (DDAVP), que ayuda a que el organismo libere factor VIII o el factor IX.

Para prevenir las crisis hemorrágicas, se les enseña a los pacientes hemofílicos y a sus familias a administrar los concentrados del factor VIII o factor IX ante cualquier sangrado.

Según la gravedad de la enfermedad, puede administrarse concentrado de factor VIII, del factor IX o desmopresina (DDAVP) previo a una intervención quirúrgica o extracción dental para prevenir el sangrado.

La vacuna contra la hepatitis B es fundamental, dado que el riesgo de exposición al virus es mayor por las transfusiones regulares de sangre.

Pronóstico

El pronóstico con tratamiento es bueno y la mayoría de los hemofílicos pueden llevar una vida normal.

Estos pacientes deben ser atendidos regularmente con un hematólogo de un centro de tratamiento de hemofilia. Esto favorece el fácil acceso a la historia clínica en la cual estén documentados los niveles del factor IX o de factor VIII, la cantidad de inhibidor, transfusiones de factores, etc.

Complicaciones

• Deformidades articulares crónicas como consecuencia del sangrado dentro de las articulaciones. Esta complicación puede ser manejada por un ortopedista especializado. Pero también puede ser necesaria la artroplastia
• Riesgo de VIH y hepatitis por las repetitivas transfusiones
• Hemorragia intracerebral